Síndrome de Angelman en el adulto.

Estimadas Familias y Amigos

Les comparto  un interesante estudio publicado en la pagina Neurologia.com (españa)  «Síndrome de Angelman en el Adulto», de los autores M. Lorenzo-Ruiz, S. Novo-Ponte, G. Iglesias-Escalera, R. Cazorla-Calleja, J. Lara-Herguedas, L.F. López-Pájaro, B. Ruiz-Antorán

Fecha de publicación de la noticia 11/04/2023
Fuente Redacción / Rev Neurol |

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El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Partiendo de esta base, un grupo de investigadores del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid), ha desarrollado un estudio, publicado en Revista de Neurología, cuyo principal objetivo ha sido describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos.

Los autores recogieron pacientes con SA genéticamente confirmado, y describieron datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra.

Los autores concluyen que es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.

Para ver el documento completo deben hacer click en esta imagen.

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Agradecemos a Revista Neurologia por compartir a la comunidad mundial este interesante estudio.

Directiva ANFACH