FAMILIAS ANGELMAN CHILE Miles de sonrisas, una sola Familia…
Información importante
Estos libros informativos, revistas y apuntes tienen como único fin informarle a usted sobre el síndrome de Angelman. No constituye una consulta médica. Nuestro objetivo es fomentar el dialogo con su médico. No dude solicitarle información más precisa acerca de cualquier aspecto que no le parezca suficientemente claro y en plantear todas sus dudas adicionales relacionadas con su caso concreto. De hecho, parte del contenido puede no estar adaptado o sea representativo de su caso: debe recordar que cada paciente es diferente. Únicamente un doctor puede facilitarle a usted información personalizada y adaptada a su realidad
Enero 2016
Sep-Oct 2015
Jul-Ago 2015
Junio 2015
Información acerca del Síndrome de Angelman, 7° Edición.
La “Información acerca del síndrome de Angelman (SA)” fue en su comienzo un breve folleto elaborado en 1987 para ayudar al lanzamiento de la Fundación del Síndrome de Angelman y así facilitar información a los padres y profesionales acerca del síndrome. Este documento ha llegado a su séptima edición. A lo largo de los años, ha crecido en alcance y complejidad y este año, el folleto fue nuevamente editado para facilitar su lanzamiento en la Web.
Autores
- Dr. Charles A. Williams División de Investigación y Educación “Raymond C. Phillips” División de Genética y Metabolismo, Departamento de Pediatría Facultad de Medicina, Universidad de Florida, Gainesville, Florida.
- Dra. Sarika U. Peters Departamento de Pediatría Vanderbilt University, Kennedy Center for Research on Human Development
- Dr. Stephen N. Calculator Departamento de Ciencias y Alteraciones de la Comunicación Universidad de New Hampshire, Durham.
- Angelman Syndrome Foundation.
Trastornos del desarrollo con discapacidad intelectual
Se estima internacionalmente que la discapacidad intelectual (DI) afecta al 2-3% de la población general del mundo desarrollado. Pese al éxito innegable de intervenciones médicas
especificas en los últimos cincuenta años en cuanto al diagnóstico y tratamiento de procesos que conllevan discapacidad intelectual, todavía hoy en la mitad de los casos su causa es desconocida y la disminución de su pre valencia global ha sido escasa.
Autores:
- José Antonio Fernández Mosquera (Coordinador)
- Antonio Pons Tubío (Coordinador)
Definición del Síndrome de Angelman.
Autores:
- Orpha.net
- Profesora Anne Moncla
- Centro de referencia de anomalías del desarrollo y síndromes malformativos CHU de Marsella, Hospital de la Timone, Francia
- Señora Dominique Mathon
- Centro nacional de recursos para enfermedades raras. La Pépiniere Loos , Francia.
- Revisión en español Dr. Jaime Campos-Castelló
- Departamento de Neuropediatría del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
Diagnostico Citogenetico y Molecular de los Síndromes de Prader-Willi y Angelman
Autor: David Poyatos Andujar
Universidad Autónoma de Barcelona
Facultad de Ciencias de Biología Celular, Fisiología e Inmunoterapia
La organización FEAPS ahora se llama «Plena inclusión» siendo este el movimiento de la discapacidad intelectual mas importante en España. Formado como FEAPS hace más de 50 años, hoy en día está compuesto por 19 federaciones autonómicas y casi 900 organizaciones en toda España. Este movimiento asociativo reúne a personas con discapacidad intelectual o del desarrollo, a sus familiares, los y las profesionales y personas voluntarias que les prestan apoyo, así como otras personas asociadas y simpatizantes. www.plenainclusion.org
Apoyo a Familias con personas con discapacidad intelectual.
En este Manual se recogen buenas prácticas de apoyo a familias que tienen entre sus miembros a una persona con discapacidad intelectual, y se hace desde un posicionamiento ecológico, teniendo en cuenta la influencia de las situaciones, relaciones y contextos en el desarrollo de las personas. El marco de referencia es un concepto amplio de familia que incluye a padres, hermanos, abuelos, tíos, tutores…, en definitiva a cualquier persona que ejerza el rol de familiar de la persona con discapacidad, es decir, personas unidas por un vínculo afectivo y emocional, que puede conllevar parentesco o no.
Educación para personas con discapacidad intelectual.
El Manual trata de la escolaridad obligatoria y post-obligatoria, es decir, del tiempo en que los niños y jóvenes con discapacidad intelectual son alumnos, están en “establecimientos escolares”, sean estos centros ordinarios o centros específicos, estando su educación-formación guiada por maestros. El Manual va dirigido a facilitar y apoyar su tarea con dichos alumnos y a sugerir algunas actuaciones.manos, abuelos, tíos, tutores…, en definitiva a cualquier persona que ejerza el rol de familiar de la persona con discapacidad, es decir, personas unidas por un vínculo afectivo y emocional, que puede conllevar parentesco o no.
Vivienda y Residencia para personas con discapacidad intelectual.
El presente Manual pretende ser un instrumento eficaz para la planificación y organización de las diferentes soluciones de vivienda o residencia para personas con discapacidad intelectual (vivienda independiente, piso con apoyos, hogar de grupo, residencias más o menos amplias, etc.) independientemente de la edad y de los apoyos requeridos o las diferentes causas socio-familiares y personales que impiden su vida en familia, necesitando un servicio de vivienda temporal o continuado que devendrá en su hogar sustitutivo. terapéutico
Atención Temprana para personas con discapacidad intelectual.
La Atención Temprana es el conjunto de acciones coordinadas con carácter global e interdisciplinar, planificadas de forma sistemática y dirigidas al niño de 0 a 6 años con alteraciones del desarrollo o riesgo de padecerlas, a su familia y a su entorno. Dichas acciones, preventivas o asistenciales, están encaminadas a facilitar la evolución del niño en todas las facetas. Las propuestas recogidas en este Manual se dirigen tanto a los aspectos individuales del niño/a, como al trabajo con la familia y el entorno..
Atención de día para personas con discapacidad intelectual.
Este Manual tiene por objeto dar respuesta a las necesidades de algunas personas con discapacidad intelectual que por diferentes circunstancias (falta de recursos laborales, educativos, sociales…) tienen dificultades para desarrollar una vida normalizada en su entorno, en igualdad de oportunidades que el resto de miembros de su comunidad. Los Servicios de Atención de Día se dirigen sobre todo a personas adultas con discapacidad intelectual con necesidades persistentes de apoyo extenso y/o generalizado.
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES ASOCIADAS A DISCAPACIDAD AUDITIVA
La discapacidad auditiva se define como la dificultad que presentan algunas personas para participar en actividades propias de la vida cotidiana, que surge como consecuencia de la interacción entre una dificultad específica para percibir a través de la audición los sonidos del ambiente y dependiendo del grado de pérdida auditiva, los sonidos del lenguaje oral, y las barreras presentes en el contexto en el que se desenvuelve la persona.
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES ASOCIADAS A DISCAPACIDAD VISUAL.
La discapacidad visual se define como la dificultad que presentan algunas personas para participar en actividades propias de la vida cotidiana, que surge como consecuencia de la interacción entre una dificultad específica relacionada con una disminución o pérdida de las funciones visuales y las barreras presentes en el contexto en que desenvuelve la persona.
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES ASOCIADAS A DISCAPACIDAD MOTORA
La discapacidad motora se define como la dificultad que presentan algunas personas para participar en actividades propias de la vida cotidiana, que surge como consecuencia de la interacción entre una dificultad específica para para manipular objetos o acceder a diferentes espacios, lugares y actividades que realizan todas las personas, y las barreras presentes en el contexto en el que se desenvuelve la persona.
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES ASOCIADAS A PROBLEMAS DE ATENCIÓN Y CONCENTRACIÓN
Con frecuencia habrá escuchado a otras educadoras de párvulos, asistentes y docentes decir que tienen un niño o una niña muy inquieto/a en su sala; y lo que suele venir a continuación es un relato referido a las distintas dificultades que él o ella presentan para adaptarse y participar en las distintas situaciones sociales y de aprendizaje y de lo difícil que resulta para los/as docentes organizar situaciones educativas en que se logre responder a sus necesidades individuales de apoyo, asociadas a sus dificultades para poner atención, organizar su conducta y actuar de manera más tranquila, reflexiva y menos impulsiva.
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES ASOCIADAS A RETRASO DEL DESARROLLO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Cuando un niño o una niña, menor de 5 años, presenta retraso en el cumplimiento de las secuencias esperadas de desarrollo para sus iguales en edad y contexto sociocultural, en dos o más áreas (sensorio-motriz, lenguaje, cognitiva, socialización…), se habla de retraso global del desarrollo. Si esta diferencia en el patrón esperado de desarrollo persiste por sobre los cinco años de edad, se lo define como discapacidad intelectual.
NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES ASOCIADAS AL AUTISMO.
El autismo fue descrito en 1943 por el Dr. Leo Kanner -quien aplicó este término a un grupo de niños/as ensimismados y con severos problemas de índole social, de Comportamiento y de comunicación-, sin embargo, recién en 1980 fue considerado por primera vez como entidad nosológica Independiente, con el nombre de Autismo Infantil. Posteriormente, en 1987, se lo deja de denominar autismo infantil para nombrarlo como hoy día se conoce: Trastorno Autista. Con este cambio de nombre se trata de eliminar la idea de que el autismo es una alteración exclusiva de la infancia y se encuadra en un nuevo grupo de trastornos de inicio infantil: los Trastornos Generalizados del Desarrollo.
LENGUAJE Y APRENDIZAJE
Como destacan los lineamientos de las Bases Curriculares de la Educación Parvularia (BCEP), el desarrollo del lenguaje en un niño o niña, es un proceso que comienza en los primeros días de vida (antes incluso) y es base y sustento para el desarrollo de otros procesos tan importantes en etapas educativas posteriores, como son la lectura y la escritura.
Futuros Dueños del Mundo
Guiás para el crecimiento, desarrollo , Educación y salud Integral infantil y Adolescente (CDI).
Bienvenidas y muy oportunas son estas “Guías para el Crecimiento, Educación y Salud Integral Infantil y Adolescente”, que el Dr. Humberto Soriano y sus ayudantes, Ximena Brücher y Norma Cárcamo, entregan ahora, tanto para el conocimiento de los padres, como también de todas aquellas personas sobre las que directa o indirectamente recaen las responsabilidades de formación y cuidado de los niños. Ellas contienen las experiencias de un prestigioso médico y Profesor de Pediatría, docente nato, que les ha acumulado a lo largo de su vida y que ahora las entrega elaboradas y con generosidad
Autor:
- Doctor Humberto Soriano Pérez.
- Profesor de Pediatría.