Diagnóstico

El síndrome de Angelman no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo ya que no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Los padres pueden sospechar primero el diagnóstico después de leer algo acerca de Síndrome de Angelman o si encuentran otro niño con la misma condición.

Los niños con Sindrome de Angelman pueden tener una boca relativamente amplia y lengua prominente, a veces acompañado con mentón prominente. Muchos niños con SA también parecen compartir rasgos faciales normales con sus familiares. Por eso es inusual que se los considere que tengan una apariencia facial dismórfica.

El Síndrome de Angelman es una condición clínica diferente, principalmente por sus conductas típicas y evolución que le son propias. Un resumen de los hallazgos en el neurodesarrollo y características físicas (fenotipo) ha sido publicado con el propósito de establecer criterios clínicos para su diagnóstico los cuales que se detallan más abajo.

Es importante remarcar que no es necesario que todos los rasgos físicos estén presentes para diagnosticar el SA. Es más, suele surgir la sospecha diagnóstica de SA cuando se reconocen primero las conductas típicas del mismo (fenotipo conductual).